FSHD勉強会メモ

FSHDは１０万人に５－３人くらい。７０代で発症という人もいる。

上肢挙上困難から始まる。肩関節の亜脱臼になる人がいて、痛みがでる。

肘を少し上にあげて、肩を持ち上げておくと痛みがおさまる。

呼吸機能はサチュレーションでチェック。定期的に専門医にみてもらうこと。

ワイヤーを入れて肩甲骨を固定する手術があるが、人により効果が違う。手が挙がる人もいるが、痛みが強くやらなければ良かったという人もいる。

リュックを背負うと手が挙がるという話もある。

FSHDには１型と２型がある。違う型もある模様。

遺伝子治療について、筋細胞を身体に戻し目的のところに届けるという技術がいまはない。

ジストロフィンを作ることには成功した。かなり自由自在な遺伝子修復が可能になっていて、遺伝子治療が細胞レベルではできあがりつつある。２０１１年から一気に進んでいる。

アメリカではリードスルー【読み飛ばし】の薬が出てきている。１人年間５千万円もかかる。高額の医療になる恐れがある。

カルパイノパチー（LGMD2A)でFSHDのように見える人もいる。FSHDは免疫の異常もある。リンパ球が出ている人がいる。

寝返りが難しくなってきたら無圧布団もよいかも。